Jurnalindo.com – Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah bawaan yang terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah, 70-80 persen diturunkan secara genetik.
Hemofilia punya gejala seperti pendarahan sulit berhenti setelah operasi kecil seperti cabut gigi atau sunat. Gejala lainnya yang patut diwaspadai adalah sering lebam dan bengkak serta nyeri sendi akibat trauma benturan ringan atau tanpa sebab jelas.
Hemofilia adalah penyakit genetik yang diturunkan lewat kromosom X sehingga jenis kelamin laki-laki yang punya satu kromosom X bisa menjadi penderita, sementara perempuan yang punya dua kromosom X akan menjadi pembawa meski memiliki satu kromosom X yang punya genetik hemofilia.
Menurut dokter spesialis anak konsultan hematologi onkologi Dr. dr. Novie Chozie Amalia, penyakit ini belum bisa disembuhkan.
“Sebab, masalahnya ada di dalam gen kromosom X,” kata Novie seperti dilansir dari antaranews.
Saat ini, terapi gen yang diharapkan menjadi alternatif menangani hemofilia masih dikembangkan di dunia.
Selanjutnya, perempuan adalah pembawa dari penyakit ini. Sedangkan yang mengalaminya adalah laki-laki.
“Perempuan adalah pembawa sifat, yang mengalaminya adalah lelaki,” kata Novie.
Maka, probabilitas penyakit ini diturunkan kepada anak dalam keluarga yang punya riwayat hemofilia tergantung kepada jenis kelamin anak. Jika seorang laki-laki penderita hemofilia menikah dengan perempuan pemilik kromosom normal, anak perempuannya akan punya probabilitas 50 persen pembawa sifat hemofilia.
“Tapi anak laki-lakinya biasanya aman karena si ayah menurunkan kromosom Y,” lanjut dia.
Hemofilia bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan cairan ketuban atau biopsi ari-ari pada usia kehamilan 8-12 minggu. Namun, ia mengingatkan ini harus dilakukan oleh tenaga ahli dan harus diketahui dulu pola genetik dari penyandang hemofilia dalam keluarga.
Ketika terjadi perdarahan sendi, sendi akan bengkak, nyeri dan sulit digerakkan. Bila ini terjadi berulang-ulang, akan terjadi kerusakan sendi dan berujung kepada kecacatan bila tidak diatasi. Perdarahan pada hemofilia juga bisa terjadi pada organ lain dengan risiko serius bahkan bisa mengancam jiwa. Sebagai contoh, perdarahan pada leher bisa menyumbat saluran napas yang mengancam jiwa
