Jurnalindo.com – Salah satu tipe hemofilia adalah hemofilia A. Hemofilia A adalah penyakit keturunan dengan manifestasi berupa gangguan pembekuan darah yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah FVIII dan diturunkan secara X-linked recessive.
Seperti dilansir dari antaranews, hemofilia A memiliki banyak sinonim. Misalnya: hemophilia type A, hemofilia klasik, classic hemophilia, defisiensi faktor antihemofilia (AHF), deficiency of functional plasma coagulation factor VIII, factor VIII deficiency, dysfunctional factor VIII.
Secara umum, insiden hemofilia A diperkirakan sekitar 1 dari 5.000 pria. Hasil survei World Federation of Hemophilia (WFH, 2003) diperkirakan ada 320.000 orang penderita hemofilia di seluruh dunia, prediksi secara epidemiologi seharusnya jumlah penderita hemofilia mencapai 500.000 penderita dari 5 milyar penduduk dunia.
Potret Klinis
Manifestasi perdarahan dapat timbul saat lahir, yang ditandai dengan: pemanjangan waktu perdarahan tali pusat atau perdarahan di dalam tulang tengkorak (intrakranial), cephalhematoma (perdarahan di bawah kulit kepala bayi baru lahir akibat trauma/tekanan, atau pembengkakan kepala bayi akibat dilahirkan dengan bantuan forceps).
Penderita hemofilia berat biasanya mengalami perdarahan pertama di usia 6-9 bulan saat mereka mulai bergerak dan timbul perdarahan sendi.
Pada anak usia 11-12 bulan sering dijumpai luka (laserasi) di lidah atau bibir. Pada anak yang lebih besar, biasanya salah satu pria anggota keluarganya juga menderita hemofilia A.
Gambaran klinis yang khas pada hemofilia berat adalah terjadinya perdarahan jaringan lunak dari sendi lutut dan otot yang spontan dan berulang sehingga menimbulkan pembengkakan sendi yang disertai nyeri/rasa sakit yang luar biasa. Ini biasanya muncul sejak masa balita, saat anak mulai merangkak, berdiri, dan berjalan.
Perdarahan otot dan sendi ini dapat juga terjadi di: otot lengan atas, bahu, sendi siku, otot lengan bawah, otot iliopsoas (salah satu otot di paha kanan), otot paha, sendi lutut, otot betis, panggul, sendi pergelangan kaki, sendi kaki.
Perdarahan sendi yang berulang ini selain menyebabkan sendi tegang dan bengkak, juga mengakibatkan ruang sendi menyempit, rusaknya tulang rawan (kartilago) dan minyak sendi (sinovial), sehingga sendi menjadi kaku (kontraktur) dan pergerakannya terbatas, diikuti mengecilnya (atrofi) otot-otot kaki.
Diagnosis
Diagnosis pasti adalah dengan memeriksa kadar faktor VIII. Untuk lebih memastikan, dapat dilakukan diagnosis molekuler, yaitu dengan memeriksa petanda gen hemofilia pada kromosom X.
Jika fasilitas tersedia dan sesuai indikasi, dapat dilakukan: PCR, sekuens genetika, CT-scan kepala (nonkontras), CT-scan tubuh (dengan/tanpa kontras), MRI, foto rontgen untuk menilai sendi. Angiography atau nucleotide bleeding scan, dapat dilakukan sesuai indikasi klinis.
Terapi
Tujuan utama terapi adalah mencegah perdarahan. Perdarahan akut harus segera diatasi (dalam 2 jam, jika mungkin). Bila terjadi perdarahan pada sendi dan otot, sebaiknya lakukanlah langkah berikut: istirahatkan anggota tubuh yang terluka, kompres luka dan sekitarnya dengan es atau bahan yang lembut dan beku/dingin, tekan dan ikat, sehingga anggota tubuh yang berdarah tidak dapat bergerak.
Pakailah perban elastis yang tidak terlalu keras, posisikan bagian tubuh itu lebih tinggi dari dada, dan letakkan di atas bantal/benda yang lembut. Berikan FVIII 30-40%.
Dapat diberi obat antiinflamasi nonsteroid, ibuprofen, atau propoxyphene sebagai penghilang nyeri. Jangan diberi aspirin. Lanjutkan terapi sampai perdarahan berhenti.
